本期摘要

會員組對於欠繳會費會員也盡力地催繳，讓會務內的收支平衡穩定，也完成Logo、網站(http://www.taiwangc.org.tw)、電子報，繼續教育學分網頁的測試與建檔等工作。特別與Transnational Alliance for Genetic Counseling (http://tagc.med.sc.edu)網頁連結，讓本會與國際的15個國家接軌，今年該創會會長 Janice G. Edwards 也邀請我們參與今年10月10-11 日在加拿大Montreal舉行會議。

98年公告「遺傳諮詢師甄審與認證辦法」並首次辦理遺傳諮詢師甄審工作，已有47位通過甄審的遺傳諮詢師，對於確保臨床遺傳諮詢的專業品質及健全的遺傳諮詢師訓練和管理制度有開始的基礎，今年也要持續辦理認證事宜，為將來納入衛生署醫事人員的執照努力。

98年及99年度也開始投標臺北市政府衛生局「99年產前遺傳診斷異常個案、先天性缺陷兒及其家屬追蹤照護服務」計劃之提供民眾服務與辦理「生育保健服務講座」等，希望以此模式可以推廣至其他縣市，對民眾提供更適切的服務。

敬祝大家 　　平安 喜樂

研討會訊息：

• 100年10月2日上午學會與中山醫學大學附設醫院合辦黏多醣症照護與治療的新趨勢研討會，請會員踴躍參加。

活動訊息：

• 100/09/23~24 The Japanese Society of Genetic Nursing: 10th Memorial Conference


• 100/10/10~11 Transnational Alliance for Genetic Counseling（TAGC）加拿大Montreal 2011

• 嚴重複合型免疫不全症之新生兒篩檢

台大醫院新生兒篩檢中心 簡穎秀醫師



摘要：

嚴重複合型免疫缺乏症(Severe combined immunodeficiency， SCID)是因為T淋巴球功能異常，造成患者細胞免疫及抗體免疫功能均缺損，無法抵抗病毒及細菌感染，而在出生後一年內死亡。因為此症診斷不易，可能有超過一半的患者在沒有得到診斷前就已經死亡。臍帶血移植或是血液幹細胞移植可以治癒這一項疾病，而且越早治療效果越好。

為了能夠在症狀出現前診斷嚴重複合型免疫缺乏症，給予適當及時的治療，美國衛生與公眾服務部已於2010.5.21將嚴重複合型免疫缺乏症列為新生兒篩檢之核心項目，建議全美各州之新生兒篩檢應將此疾病納入常規新生兒篩檢項目。

台大醫院新生兒篩檢中心(本中心)因此於民國99年5月開始進行嚴重複合型免疫缺乏症新生兒篩檢之先驅計畫，篩檢方式為檢測新生兒篩檢血片中TREC的數量，由此可以估計T淋巴球的數目。本中心已於99.11.24結束先驅篩檢，自民國100年1月26日起轉為選擇性(自費)新生兒罕見先天代謝異常疾病篩檢之項目，於取得家長之同意後進行SCID之新生兒篩檢。SCID新生兒篩檢使用常規新生兒篩檢血片檢體，不須另行採血。寶寶一般在7天大時可接到異常通知，如無異常者，一般在未滿2周內可收到報告。如有接受此篩檢的寶寶，建議于篩檢結果確認無異常後，再接受減毒活性結核桿菌疫苗(BCG)接種，以避免因為免疫功能缺陷造成接種疫苗後引發瀰漫性結核菌感染。

（檔案下載）

 

• 心智功能評估與遺傳諮詢

台大醫院臨床心理中心 張麗滿心理師



摘要：

染色體異常或先天性代謝異常患者會由醫師轉介予臨床心理師進行心智功能評估，轉介目的包含智能障礙鑑定、教育/職業評量與安置、兒童發展/早期療育評估、疾病進展及預後追蹤、臨床治療(藥物/手術/行為)成效評量、特定疾患之心智功能分析研究。將心智評估結果應用於遺傳諮詢上，有助於進行衛教諮商、處理兒童情緒行為問題、促進疾病心理調適，以及聯結相關資源。疾病診斷前後之晤談重點有所不同，提供心理支持及非指導性諮商則是基本共通的原則。

• 海外受訓經驗分享-美國貝勒醫學院遺傳諮詢及遺傳諮詢師之角色與功能

成大醫院 遺傳諮詢中心 潘慧萍遺傳護理師



摘要：

近幾年人類基因圖譜製作完成後，基因與生物科技快速進步，遺傳諮詢更顯複雜且困難，為了解美國遺傳諮詢環境及遺傳諮詢師角色與功能，於2010年12月1日~2011年2月28日，參訪美國貝勒醫學院。以「遺傳諮詢知識來源」、「遺傳檢驗項目差異」、「遺傳檢驗給付差異」、「遺傳諮詢流程及內容」、「遺傳個案討論會」、「遺傳諮詢師功能與角色」、「遺傳諮詢師學經歷」7個面向，比較貝勒醫學院與成大遺傳中心遺傳諮詢差異，從中提出「個案管理方式」、「遺傳諮詢流程」、及「遺傳諮詢師專業性」之建議，以提升遺傳諮詢品質。

• 帶一片風景走 Leaving Gracefully

改編自台灣真人真事，由澎恰恰執導，黃品源和侯怡君主演。

劇情介紹：

智輝(黃品源飾)跟許多藍領階級一樣，每天在大太陽下揮汗工作，努力工作賺錢養家活口。直到有一天，妻子秀美(侯怡君飾)檢查出罹患小腦萎縮症，讓智輝的生活有了重大的轉變。

智輝從一開始不能接受直到接納，過程中不離不棄地照顧妻子，並且為了實踐年輕時期的承諾，他還推著輪椅帶妻子環島旅行。他們用步伐完成夢想，一起聽海浪聲、看夕陽落日、一起嚐盡人生的所有甘苦酸甜…。

罕見疾病的治療，在現在醫療發達的社會，尚處於弱勢族群。因龐大的經費問題，沒有藥廠願意為他們研究並開發新藥，導致於太多罕見疾病患者，患病後只能制、緩和病情，無法治療。尤其片中所提及的小腦萎縮，十多年來，病患幾乎是在等死，這些現實的種種，在影片中也將一併點出。

• 遲緩兒「轉銜」議題，7月9日高雄、7月16日台北圓桌論壇

討論議題：

• 現行依據的相關法令規定是否妥適？完備？


• 發展遲緩兒童從家裡進入學前安置場所之轉銜服務現況？


• 幼兒由學前安置單位進入國民小學之轉銜服務現況？


• 醫療系統提供的資料？教育系統提供的資料？社政系統提供的資料？對於早期療育服務對象的鑑定安置有何助益？有何缺失？

詳細資訊