台灣遺傳諮詢學會電子報第四期
發報日期:2012-9-12





本期摘要


理事長的話
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親愛的會員,您好:

首先感謝第二屆理監事們從100年8月7日已經開始新的理監事任期與任務,理監事們也總能從百忙之中參與會議與討論,並熱心關切各項議題,會務得以繼續順利推展與開拓。



會員組對於網站(http://www.taiwangc.org.tw)維護和繼續教育學分網頁的啟用等工作,也是持續進行中,各項網頁功能希望會員們能進一步熟悉並加以運用。也歡迎各界對於遺傳諮詢服務有興趣的在學學生或是學者以及醫療工作者,積極地加入本會成為會員。

本會接受臺北市衛生局委託執行100年度「產前遺傳診斷異常個案、先天性缺陷兒及其家屬」追蹤照護服務計畫,此專案計畫中設計了兩款衛教單張,分別以「產前」及「生育缺陷兒」為主題,並印製各3600份,已分送至臺北市各大相關醫療衛生機構,提供給民眾遺傳諮詢資料與服務訊息。



100年公告「遺傳諮詢師甄審與認證辦法」辦理第二屆遺傳諮詢師甄審工作,並產生七位通過甄審的遺傳諮詢師,對於確保臨床遺傳諮詢的專業品質及健全的遺傳諮詢師訓練和管理制度的基礎,本會將會持續辦理認證事宜,也會為將來納入衛生署醫事人員的執照繼續努力。Transnational Alliance for Genetic Counseling (http://tagc.med.sc.edu)於100年10月10-11日在加拿大Montreal舉行會議,本會秘書長簡淑與學術組常務理事陳素珍,接受該創會會長 Janice G. Edwards的邀請共同參與了國際性的會議,會中更與多國遺傳諮詢師分享了許多遺傳諮詢領域的寶貴經驗與心得。



本會今年度會員大會於101年8月25日在台北長庚醫院舉行,邀請台灣聽力語言學會葉理事長,與大家們分享他們在語言治療師及聽力師立法的歷程,藉由葉理事長他們的經驗,引以為鏡,希望在推動遺傳諮詢師立法、認證的過程中能更加順利,也期許所有會員大家能齊心協力共同推動遺傳諮詢師的立法、認證,若您有相關的人脈歡迎您提供給認證組,而大家一同成為推動立法的說客。





敬祝大家   平安 喜樂


理事長


最新消息

101年會員大會於8月25日(星期六)假台北長庚紀念醫院舉行圓滿成功


2012/09/23(日) 【新時代遺傳檢測】


2012/10/06 (六) 【101年度遺傳疾病諮詢研習會 醫護人員再教育訓練】

 
 


分享天地:



  • 碩士論文研究結果與應用



    『唐氏症之心智功能研究及其應用』張麗滿



    唐氏症患者除生理疾病外,其智能不足乃是造成學習及生活適應困難的主要原因。智

    能障礙的病理機制,主要源於基因調控失衡致使神經發育異常,造成腦內認知功能區之神

    經 聯 結 網 絡 缺 陷 , 導 致 訊 息 處 理 能 力 的 減 損 。 例 如 : 神 經 傳 導 物 質

    serotonin/GABA/taurine/Dopamine等濃度的降低,影響了胎兒腦部神經元及神經膠質細胞之

    生長、移動及分化 (Whittle et al., 2007);異常的神經髓鞘化 (myelinization) 或突觸發育

    (synaptogenesis),或是樹突病變 (dendritic pathology),致使神經元活動、細胞間溝通或代謝

    歷程之正常運作受到阻礙 (Dierssen & Ramakers, 2006)。唐氏症患者的神經心理剖面圖

    (neuropsychological profiles) 是比較複雜的。因整體智能下降,使各個認知能力層面幾乎都

    受到影響,然而,過去研究已發現不同功能的缺損程度並不一致。經查閱文獻,針對智商

    下降的部份,國外已有相關整理報告 (參見Carr, 2005),但國內仍缺乏實證資料;針對神經

    心理功能的部分,雖然國外近幾年與唐氏症有關的研究不少,但關於語文-非語文能力之發

    展分歧與年齡的關聯性,則仍待釐清。有鑑於此,筆者以「唐氏症患者智能發展趨勢及語

    文與非語文能力分歧之探討」為題,於2009年完成碩士論文研究。論文摘要如下:



    國外文獻資料顯示,隨著年齡增長,唐氏症患者的智商有下降的趨勢,但國內仍缺乏相關

    研究資料。臨床案例觀察可發現唐氏症患者的語言能力較弱,且文獻資料已顯示唐氏症之

    神經心理功能與其腦部生理特徵有所關聯,因此,本研究進一步探討:隨年齡增長,患者

    之語文-非語文能力之發展分歧是否增大。



    本研究以2002-2009年曾於臺大醫院就診並接受筆者評估之57名唐氏症患者為受試者 (男

    性23人、女性34人;平均年齡為8歲3個月),其中12人 (男性4人、女性8人) 有追蹤評估資

    料,可作前後測之比較 (前測之平均年齡為4歲6個月,後測之平均年齡為6歲9個月,前後

    測之時間間隔介於14-50個月)。納入分析的心理測驗資料包含貝莉嬰幼兒認知發展量表、

    斯比智力量表及魏氏幼兒/兒童/成人智力量表等測驗分數;在分數指標上,則有語文智商、

    非語文智商及總智商等三項智能指標,以及發展心理年齡指標。



    本研究結果指出:

    (一) 在語文智商上,女生顯著高於男生;在非語文智商及總智商上,男女生則無顯著差異。

    (二) 智商有隨年齡增長而下降之趨勢,且在5歲之前的降幅最明顯。

    (三) 在語言功能和聽覺記憶功能上,不同年齡組之發展心理年齡皆無顯著差異;在視覺空間功能上,不同年齡組之發展心理年齡則有顯著差異,尤其是大於10歲的受試者,其非語文之視覺空間功能有較明顯的發展。此外,語文-非語文能力之發展分歧隨前後測時間間隔越長而有差距增大的傾向,呈正相關但未達統計顯著水準。



    心智功能研究結果之應用

    透過個別化的心理衡鑑及教育評量,可以了解智能障礙者本身內在的優勢及弱勢能

    力,有助於提升學習成效。認知能力在中重度智能障礙以上者,為可教育 (educable) 或可

    訓練 (trainable) 的一群。唐氏症患者中,除了少數屬於重度或極重度障礙而需要較多的養

    護性照顧之外,大多數患者的智能屬於中度障礙程度,其成年後之心智年齡約為3-8歲的水

    準,可以聽懂日常情境中的一般對話,並遵循指令、完成步驟簡單的操作程序。因此,自

    己吃飯、穿衣、盥洗、打電話、遙控電視選台等居家活動可以自理;清潔打掃、包裝組裝、

    排列商品貨架等事務性的職業技能也都是可以被訓練的。能力相對較佳之輕度智能障礙

    者,更能在接受教育後有相當不錯的發展,進而融入社會。

    雖然過去研究發現:早療介入組在發展後期的認知能力表現與未介入之對照組的差異

    不大;而智商下降也常被當作療育效果有限之佐證。然而,近期的研究卻指出:療效評估

    之研究結果與各研究所選擇之結果變項 (outcome measures) 有相當大的關聯 (Nilholm,

    1996),已經另有研究發現:讀、寫、獨立性及社交技巧等能力的發展及訓練成效是可以延

    續的。另外,研究也發現視知覺與識字能力有顯著相關 (Fidler et al., 2005),因此若透過視

    覺管道來學習,唐氏症患者也可以學會文字符號及閱讀。透過早期療育服務團隊,如:物

    理治療、職能治療、語言治療、心理治療及特殊教育等專業人員的協助,可提供唐氏症幼

    兒適當的動作及自理訓練,以及語言與認知學習刺激。在學齡前若能發展出一定程度之自

    理、語言及認知能力,有助於患者進入普通班級就讀、回歸主流教育,對其後續之語言理

    解、詞彙知識、讀寫及人際社交能力的發展有相當大的助益。

    若依據兒童心理學家Jean Piaget的認知發展階段論來看唐氏症患者的心智發展,推測中

    度智能障礙程度之患者的認知能力可達正常孩童之「前運思期」(約2-7歲) 的發展階段,而

    輕度智能障礙之患者甚至可達「具體運思期」(約7-11歲) 的發展階段。因此,持續在各個

    年齡階段提供患者學習刺激及教育訓練是相當重要的,以下列舉對各年齡階段之唐氏症患

    者的療育建議。









    學齡前

    言理解比語言表達發展快一些,可教導幼兒利用非語文的手勢動作來溝通。

    加親子共讀時間,提升詞彙知識。

    利用物品/圖片等具體事物,及圖形抄畫、拼圖、積木等操作遊戲,促進認知概的學習。

    練吃喝/如廁/穿衣等基本生活自理能力加強行為常規及人際互動能力



    一至六年級

    訓練視覺觀察力及注意力持續時間

    訓利用視覺學習管道或圖像記憶等方式練習認字,以提升中文識字量

    訓練個人物品的保管、整理及歸位能力 (如:文具、書包、衣物)

    訓練執行簡單家事的能力 (如:擺碗筷、擦桌子)

    教導禮貌、社交技巧及人際判斷

    七年級以上

    職業興趣探索及技能訓練 (如:產品組裝或包裝、麵包烘培)

    訓練社區生活的能力 (如:搭車、購物)

    訓練維持日常談話及表達意見的溝通能力

    培養休閒興趣或嗜好,擴大生活圈



    唐氏症患者先天腦部發育不足、發音動作的協調困難及聽覺短期記憶較弱,皆可能使

    患者的語言能力受限;相對而言,隨年齡逐漸發展之視覺空間能力,卻有助於相關技能的

    學習。腦部的發展受到學習經驗的影響,若能利用唐氏症患者的優勢認知功能,如:視覺

    訊息處理管道及程序性記憶,教導時避免使用複雜的口語指令,而是把活動內容透過實際

    的視覺-動作傳達,化為簡單且有順序性的執行步驟,並重複教導及練習,便能有機會提升

    患者的學習成效 (蘇純瑩,2001)。所以,若能針對不同年齡層之唐氏症患者,擬定符合其

    神經心理發展特性之療育計畫,在能力發展遲滯之前加強訓練,之後則教導替代補償技巧,

    如此才能達到功能面與適應面之雙重促進。



    唐氏症患者所需之健康醫療、社會福利及安養照顧,需結合政府、民間機構及病友團

    體等資源,以減輕家庭的負擔。希望隨著國人整體生活水平進步,我們的社會對於唐氏症

    患者的照護,也能逐漸朝向多元且全人層次之提升。



    參考文獻

    張麗滿 (2009)。《唐氏症患者智能發展趨勢及語文與非語文能力分歧之探討》。碩士論文。

    台北:國立臺灣大學。

    蘇純瑩 (2001)。《唐氏症和X染色體脆折症的神經心理特徵與治療策略之探討》。職能治

    療學會雜誌,19卷,43-57頁。

    Carr, J. (2005). Stability and change in cognitive ability over the life span: A comparison of populations with and without Down's syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 49(12), 915-928.

    Dierssen, M. & Ramakers, G. J. A. (2006). Dendritic pathology in mental retardation: From molecular genetics to neurobiology. Genes, Brain and Behavior (Suppl. 2), 5, 48–60.

    Fidler, D. J., Most, D. E., & Guiberson, M. M. (2005). Neuropsychological correlates of word identification in Down syndrome. Research in Developmental Disabilities, 26(5), 487-501.

    Nilholm, C. (1996). Early intervention with children with Down syndrome - past and future issues. Down Syndrome Research and Practice, 4(2), 51-58.

    Piaget, J. (1983). Piaget's theory. In P. Mussen (ed). Handbook of Child Psychology, Whittle, N., Sartori, S. B., Dierssen, M., Lubec, G., & Singewald, N. (2007). Fetal Down syndrome brains exhibit aberrant levels of neurotransmitters critical for normal brain development. Pediatrics, 120(6), 1465-1471.

     




  • 「罕見.希望.愛」-2012罕病電影觀賞暨教育宣導推廣活動


    為強化罕見疾病宣導之效,拉近更多人對罕見疾病的認識與瞭解,進而給予病友及家屬更多的社會支持及關懷,罕見疾病基金會特別於2012年舉辦「罕病經典電影欣賞」及「罕病教育宣導推廣」兩項活動,邀請全國大專院校、醫療院所及企業及機關團體等踴躍申請…《詳細內容》


 


活動預告


  • 遺傳諮詢個案研討會將假台中榮總舉行,歡迎會員準備踴躍投稿及參加。




再次感謝您對 台灣遺傳諮詢學會 學術組 的支持!


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