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本個案討論內容乃針對遺傳諮詢師及醫療相關人員之臨床工作需要設計，內容涵蓋常見及罕見遺傳疾病個案介紹、臨床處置原則，探討遺傳諮詢之過程、技巧、相關倫理考量及醫療人員所應扮演之角色功能，有利遺傳諮詢師與各相關醫療人員於臨床實務之應用。

@ 吳琬如 醫師: 產前檢測發現男性胎兒具有遺傳自母親的Ｘ染色體微缺失/微重覆異常，可藉由檢測上一代男性(外公)是否同樣具有相同異常，提供重要、且更進一步的遺傳諮詢資訊。

@ 曾敏華 醫師: 兒童腎臟遺傳疾病導因大部份導因於單基因突變 (但遺傳模式可為體顯性、隱性或性聯遺傳)，藉由基因分析診斷先天腎臟疾病，不只對病人的治療或預後、提供個人化醫學有莫大幫忙, 也有利於遺傳諮詢及之後的優生計劃。

@ 林稚琇 遺傳諮詢師: 非侵入產前遺傳檢測(NIPT)已成為臨床產前檢測常規，雖然方便安全，但也有其缺點，如何協助產婦選擇適合自己的檢測項目，做好檢驗前與檢驗後諮詢工作，成為產前遺傳諮詢師的一大課題。

@ 李美欣 研究專員: 芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症(Aromatic L-amino Acid Decarboxylase Deficiency,AADC)缺乏症是一種罕見的代謝性遺傳疾病，但在台灣的相對盛行率則相當高，因為台灣人有一個AADC基因的常見突變，IVS6+4 A→T，大多數病人都屬於重症，因此基因診斷與後續照護同等重要。