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本次的研討內容由林口長庚紀念醫院兒童腎臟科 曾敏華醫師與彰化基督教醫院婦產部 吳琬如醫師分享ARRTD (自體隱性腎小管發育不良)，以及中山醫學大學附設醫院醫學遺傳暨新陳代謝科 陳大揚醫師MIRAGE syndrome 的診斷及案例分享。
透過講師們的精彩演講，深刻地表現了診斷這類少見甚至罕見的遺傳疾病往往需要從細微的病史中抽絲剝繭，需要的除了醫師專業與細心，配合專業的檢查與分析，在現代來說有了大規模基因檢測技術是一大助力，更重要的是為了病患及病患家庭追根究底的熱血。這樣的診斷過程，不僅是醫學知識的運用，更是一種對生命的珍惜與責任感的體現，也讓我們得以在病患身上學習，進而一步步推動醫學的進步。
對於遺傳疾病個案的照顧，從跨科部合作、罕見疾病藥物甚至基因治療的發展，到病患心理支持與家庭教育，無一不需要我們持續努力。罕見疾病雖然罕見，但每個病患的需求都是真實且迫切。作為遺傳諮詢師，我們在協助診療與關懷上，為他們提供更完整的支持與希望。
特別感謝，中山醫學大學附設醫院遺傳諮詢中心 蘇本華主任擔任座長，並提供場地，也讓我們見證新一代的優秀年輕醫師傳承寶貴經驗。