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  • 遺傳疾病常見問與答

    發表人：兒童醫學部遺傳諮詢師李美欣／主治醫師邱寶琴 高雄榮總醫訊 (15卷01期) 兒童醫學部遺傳諮詢師李美欣／主治醫師邱寶琴 關於~~~遺傳疾病常見問與答 請直接連結這個頁面: http://cms03p.vghks.gov.tw/periodical/pdf/101/1501/101150112-13.pdf 感謝高榮醫訊同意連結 分享文章
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  • 一種猶太人常見的疾病--談高雪氏症

    發表人：蕭雅慧 遺傳諮詢師 / 趙美琴 主任 高雄醫學大學附設醫院 遺傳諮詢中心 蕭雅慧遺傳諮詢師/趙美琴 主任(100年11月) 小馨與皓皓是一對非常可愛的姐弟，大約四年前3歲的小馨因矮小，腹脹，肝臟脾臟腫大，轉診到本院遺傳科，經骨髓穿刺檢查發現高雪氏細胞，這是一種醣酯類異常代謝，堆積在骨髓細胞及各器官造成肝脾腫大、貧血、骨骼發育異常、生長嚴重遲緩等。接著1歲多的弟弟也發病了，嚴重的貧血，身上多處淤青，肝脾腫大。經腹部斷層掃描診斷、血液代謝酵素檢驗及基因確診為高雪氏症，證實姐弟的基因各遺傳自其父母親一個缺陷的基因，使體內葡萄糖腦苷酯酵素極度缺乏，無法將醣酯類分子分解而堆積全身重要器官。緊急申請罕病藥物酵素(Cerezyme)治療後，兩人已回復健康，可以活潑回到學校上課；雖然須要終身治療，但父母親有信心克服困難。 高雪氏症是一種體染色隱性遺傳代謝疾病，基因位在第1號染色體(1q21)上。因高雪氏症基因帶因率在猶太民族高達1/15。國人基因帶因率雖然很低，目前在衛生署國民健康局登錄的患者只有19位。外表正常的父母只要生出一個患兒，下一胎的發生率約25%，因此產前遺傳諮詢非常重要。 依臨床嚴重度不同分三型 ： (1)第一型 無腦神經症狀：發生率約1/40，000- 60，000，發病在孩童或青年期，侵犯肝臟脾臟骨骼等，只要盡早酵素補充治療癒後良好。 (2)第二型 急性神經元病變型：發生率約1/100，000，預後極差，約1歲內死亡。 (3)第三型 慢性神經元病變型或青年型：發生率約1/50，000-100，000，可以接受酵素補充療法。 高雪氏症雖然極為罕見，國內遺傳醫師經驗已能早期診斷。治療的方法是過去只能靠骨髓移植治療來改善體內有害物質葡萄糖腦苷酯的堆積。自1990年起有胎盤提煉的酵素注射治療，2000年後有基因合成的酵素(Cerezyme)更安全方便於治療，可以恢復病人肝脾功能及正常骨骼發育，雖然病人需終身接受靜脈注射基因合成的酵素(每二週一次)，恢復健康身體及正常生活。最新的研究已經有口服酵素作人體實驗，讓病童的治療更人性化。 經同意後轉載於高醫醫訊月刊第三十一卷第六期 http://www.tzuchi.com.tw/file/DivIntro/gene/
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  • 談楓糖尿症

    發表人：王禎鞠遺傳諮詢師/趙美琴主任 高雄醫學大學附設醫院 遺傳諮詢中心 王禎鞠遺傳諮詢師/趙美琴 主任(101年8月) 小萱的母親是排灣族，二次婚姻總共生了九個孩子，八個小孩都正常成長，只有老么小萱出生第三天出現嗜睡及嘔吐，由屏東轉入院，因為新生兒代謝異常，血中白胺酸值高達3136 µmol/L (正常值 <150 µmol/L )，這是典型楓漿尿症的表現，伴隨高血氨値 > 300 mg/dl (正常值<50 mg/dl )， 兒科團隊緊急請小兒外科協助以腹膜透析方法先去除有毒物質後，降低一般嬰兒奶奶的攝取，緊急申請罕病特殊奶粉才能救了小萱一命。 楓漿尿症在國內發生率很低，目前在國健局登錄約有20多名的案例，多數是原住民尤其是排灣族群，發生率約1/250，000。楓漿尿症是支鏈胺基酸代謝異常的疾病，屬體染色體隱性遺傳，基因是位在第19號染色體長臂13.1-13.2上。主要是由於粒腺體中Branched chain alpha-keto acid dehydrogenase(BCKD)缺乏或其功能發生障礙，使得Leucine、Isoleucine和Valine無法進行decarboxylation，導致此三種支鏈胺基酸的堆積。 患者血中的Leucine濃度會增加20-40倍，Isoleucine及Valine濃度約增加5-10倍。由於患者體內存有Isoleucine的酮酸衍生物，尿中有楓漿蜜糖的味道，因而命名為楓漿尿病→這個case也有散發出淡淡的焦糖味。 臨床分三型： (1)典型--因支鏈酮酸去氫酶嚴重缺乏，出生一餵食就出現嘔吐、躁動、嗜睡等，常因代謝性酸中毒、昏迷、敗血症而死亡。須嚴禁食一般嬰兒奶粉，改食低白胺酸奶粉，加上維他命B1治療。 (2)中間型--發病在6-24月大，症狀較輕。 (3)間歇型--發病較大，可能因長時間禁食或大量蛋白質食用造成昏迷。 預防再發率須父母基因檢查，如果父母都是帶因者，再次懷孕須做羊膜穿刺檢查胎兒。對原住民家庭的遺傳諮詢衛教須更關心。 經同意後轉載於高醫醫訊月刊第三十二卷第三期 http://www.kmuh.org.tw/www/kmcj/data/10108/19.htm
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  • 小孩也有三高？！飲食、運動、睡眠掌握成關鍵

    發表人：學術組 父母都希望自己的孩子有一個「高」起點，將來取得「高」成就！在診間及健康諮詢網站，時常見到父母焦急地問：「我的小孩怎麼長不高？」、「多喝牛奶有沒有幫助？」有些心急的父母甚至四處打探「增高」的偏方，無非希望孩子能高人一等。事實上，孩童的身高發展主要取決於父母遺傳因子，但透過後天飲食、運動、睡眠等因素調整，仍是有改善的空間。 中山醫學大學附設醫院遺傳諮詢師陳素珍表示，除了先天基因影響孩童身高發展外，環境因素例如：飲食、運動及睡眠及身體健康狀況也左右孩子日後身高的差距。充足且均衡的營養是讓孩子長高的致勝關鍵之一，根據美國食品藥物管理局（FDA）的建議，想讓孩子長得高又壯，均衡的營養攝取是關鍵，適量的蛋白質、鈣質、維生素A、維生素C、維生素D等，避免高糖及高脂的食物如油炸類、多攝取有機食物等，都可促進孩童良好生長，每天早晚喝一杯全脂牛奶(約250c.c)，也是讓孩子累積骨本的好方法。 飲食方面重要，運動也是促進孩子身高發展的重要因素之一，如發育中孩子拉單槓、跳繩、打籃球等跑跳運動，都有益身高發展，次數為一週三次，每次至少半小時為基準。臨床諮詢衛教師王素玲補充說明，定期及適量的運動會讓孩子生活較為規律，也有助於生長激素的分泌。由於孩子的成長主要受到生長激素的作用，而生長激素在夜間睡眠時分泌得特別旺盛，所以睡眠時間應以每日睡足八小時，並培養孩子儘可能在晚上十點前上床休息。 遺傳諮詢師陳素珍建議，孩童身高發展可分為三個黃金成長期，0歲到3歲前是成長最快的階段；3歲後一直到進入青春期前，每年至少會長高5∼6公分以上，如果一年長不到4公分，就應該至小兒內分泌科，請醫師評估並了解生長遲緩的原因；青春期發育期間，性荷爾蒙啟動和生長激素交互作用，孩子的身長速率又會開始增加。 家長可依據兒童健康手冊上的生長曲線表，規律記錄孩童的生長曲線，若孩子的身高低於同年齡層的第3百分位，則有明顯矮小問題，需接受小兒內分泌專科醫師評估及檢查，後找出造成矮小之原因為何，必要時再針對引起矮小原因進行治療。 讓孩子快樂成長、高人一等，是每個父母親的期待，遺傳諮詢師陳素珍呼籲，家長們應抱持著正確觀念，千萬不要聽信坊間流傳的轉骨秘方，若因缺乏生長激素而導致身材矮小，應至醫院做完整的評估，與醫師進行溝通及配合治療，並在過程中讓孩子明白治療目的及方式，用正向的方式去鼓勵孩子，解除他們的疑慮。 轉貼於【中時健康／陳怡君 台北報導】2011.08.11 http://health.chinatimes.com/contents.aspx?cid=7，17&id=14011
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  • 什麼是產前遺傳診斷?

    發表人：專案計畫 本會受臺北市衛生局委託執行100年度「產前遺傳診斷異常個案、先天性缺陷兒及其家屬」追蹤照護服務計畫，本會專案計畫衛教單張---，分別以「產前」及「生育缺陷兒」為主題，設計2款單張，並印製各3600份，並分送至臺北市各大相關醫療衛生機構。 衛教單張內容，請參見網頁說明。
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  • 如何取得先天性缺陷兒的相關照護訊息?

    發表人：專案計畫 本會受臺北市衛生局委託執行100年度「產前遺傳診斷異常個案、先天性缺陷兒及其家屬」追蹤照護服務計畫，本會專案計畫衛教單張---，分別以「產前」及「生育缺陷兒」為主題，設計2款單張，並印製各3600份，並分送至臺北市各大相關醫療衛生機構。 衛教單張內容，請參見網頁說明。
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  • 新生兒嚴重複合型免疫缺乏症篩檢

    發表人：學術組 ~~~嚴重複合型免疫缺乏症 (Severe combined immunodeficiency)介紹與最新國內篩檢方式~~~ 台大醫院新生兒篩檢中心 關鍵字: 新生兒篩檢 網址 : www.ntuh.gov.tw/gene/nbsc 電話專線:02-2312-3456 轉 71931
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  • 專案套書簡介

    發表人：病友組 您可以幫助我們，讓全世界知道罕病家庭的故事 Help Us to Help Them──Let Everyone Know Rare Diseases Families’ Stories 每個罕見疾病孩子，看似落難的病人，卻是上帝派到人間的使者。 台灣至少有5000個罕病家庭，張老師文化邀請您成為關懷他們的天使，以一套四本書、中外十個罕病家庭的故事，陪伴他們一起向上攀升，衝破逆境！ 地址：台北市10647羅斯福路三段325號地下一樓 服務電話：2369-7959分機9、242（總公司）、（02）2218-8811分機24　 傳真：（02）2218-0805、（02）2363-7110 E-mail：sales@lppc.com.tw 網路訂購：www.lppc.com.tw 專案聯絡人：苗天蕙（02）2369 7959分機210 E-mail：miao@lppc.com.tw
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  • 微笑天使向前走：逆境家庭的生命復原力-吳庶深 黃菊珍 著

    發表人：病友組 希望此書的問世不僅可以幫助罹患罕見疾病的家庭，亦可以提供困境的人們一劑強心針，透過復原力讓我們的生活重新找到安定的力量。──罕見疾病基金會陳垣崇董事長
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  • orange 媽媽：四分之三的幸福-歐玲君 著

    發表人：病友組 本書涵蓋親子關係、師生互動、死亡與悲傷調適、志工關懷，是推動生命教育和品格教育的好書。──臺北市政府教育局吳清山局長
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