談楓糖尿症
發表人：王禎鞠遺傳諮詢師/趙美琴主任
高雄醫學大學附設醫院 遺傳諮詢中心 王禎鞠遺傳諮詢師/趙美琴 主任(101年8月)
小萱的母親是排灣族，二次婚姻總共生了九個孩子，八個小孩都正常成長，只有老么小萱出生第三天出現嗜睡及嘔吐，由屏東轉入院，因為新生兒代謝異常，血中白胺酸值高達3136 µmol/L (正常值 <150 µmol/L )，這是典型楓漿尿症的表現，伴隨高血氨値 > 300 mg/dl (正常值<50 mg/dl )， 兒科團隊緊急請小兒外科協助以腹膜透析方法先去除有毒物質後，降低一般嬰兒奶奶的攝取，緊急申請罕病特殊奶粉才能救了小萱一命。
楓漿尿症在國內發生率很低，目前在國健局登錄約有20多名的案例，多數是原住民尤其是排灣族群，發生率約1/250，000。楓漿尿症是支鏈胺基酸代謝異常的疾病，屬體染色體隱性遺傳，基因是位在第19號染色體長臂13.1-13.2上。主要是由於粒腺體中Branched chain alpha-keto acid dehydrogenase(BCKD)缺乏或其功能發生障礙，使得Leucine、Isoleucine和Valine無法進行decarboxylation，導致此三種支鏈胺基酸的堆積。
患者血中的Leucine濃度會增加20-40倍，Isoleucine及Valine濃度約增加5-10倍。由於患者體內存有Isoleucine的酮酸衍生物，尿中有楓漿蜜糖的味道，因而命名為楓漿尿病→這個case也有散發出淡淡的焦糖味。
臨床分三型：
(1)典型--因支鏈酮酸去氫酶嚴重缺乏，出生一餵食就出現嘔吐、躁動、嗜睡等，常因代謝性酸中毒、昏迷、敗血症而死亡。須嚴禁食一般嬰兒奶粉，改食低白胺酸奶粉，加上維他命B1治療。
(2)中間型--發病在6-24月大，症狀較輕。
(3)間歇型--發病較大，可能因長時間禁食或大量蛋白質食用造成昏迷。
預防再發率須父母基因檢查，如果父母都是帶因者，再次懷孕須做羊膜穿刺檢查胎兒。對原住民家庭的遺傳諮詢衛教須更關心。
經同意後轉載於高醫醫訊月刊第三十二卷第三期
http://www.kmuh.org.tw/www/kmcj/data/10108/19.htm
小萱的母親是排灣族，二次婚姻總共生了九個孩子，八個小孩都正常成長，只有老么小萱出生第三天出現嗜睡及嘔吐，由屏東轉入院，因為新生兒代謝異常，血中白胺酸值高達3136 µmol/L (正常值 <150 µmol/L )，這是典型楓漿尿症的表現，伴隨高血氨値 > 300 mg/dl (正常值<50 mg/dl )， 兒科團隊緊急請小兒外科協助以腹膜透析方法先去除有毒物質後，降低一般嬰兒奶奶的攝取，緊急申請罕病特殊奶粉才能救了小萱一命。
楓漿尿症在國內發生率很低，目前在國健局登錄約有20多名的案例，多數是原住民尤其是排灣族群，發生率約1/250，000。楓漿尿症是支鏈胺基酸代謝異常的疾病，屬體染色體隱性遺傳，基因是位在第19號染色體長臂13.1-13.2上。主要是由於粒腺體中Branched chain alpha-keto acid dehydrogenase(BCKD)缺乏或其功能發生障礙，使得Leucine、Isoleucine和Valine無法進行decarboxylation，導致此三種支鏈胺基酸的堆積。
患者血中的Leucine濃度會增加20-40倍，Isoleucine及Valine濃度約增加5-10倍。由於患者體內存有Isoleucine的酮酸衍生物，尿中有楓漿蜜糖的味道，因而命名為楓漿尿病→這個case也有散發出淡淡的焦糖味。
臨床分三型：
(1)典型--因支鏈酮酸去氫酶嚴重缺乏，出生一餵食就出現嘔吐、躁動、嗜睡等，常因代謝性酸中毒、昏迷、敗血症而死亡。須嚴禁食一般嬰兒奶粉，改食低白胺酸奶粉，加上維他命B1治療。
(2)中間型--發病在6-24月大，症狀較輕。
(3)間歇型--發病較大，可能因長時間禁食或大量蛋白質食用造成昏迷。
預防再發率須父母基因檢查，如果父母都是帶因者，再次懷孕須做羊膜穿刺檢查胎兒。對原住民家庭的遺傳諮詢衛教須更關心。
經同意後轉載於高醫醫訊月刊第三十二卷第三期
http://www.kmuh.org.tw/www/kmcj/data/10108/19.htm
