一種猶太人常見的疾病--談高雪氏症
發表人：蕭雅慧 遺傳諮詢師 / 趙美琴 主任
高雄醫學大學附設醫院 遺傳諮詢中心 蕭雅慧遺傳諮詢師/趙美琴 主任(100年11月)
小馨與皓皓是一對非常可愛的姐弟，大約四年前3歲的小馨因矮小，腹脹，肝臟脾臟腫大，轉診到本院遺傳科，經骨髓穿刺檢查發現高雪氏細胞，這是一種醣酯類異常代謝，堆積在骨髓細胞及各器官造成肝脾腫大、貧血、骨骼發育異常、生長嚴重遲緩等。接著1歲多的弟弟也發病了，嚴重的貧血，身上多處淤青，肝脾腫大。經腹部斷層掃描診斷、血液代謝酵素檢驗及基因確診為高雪氏症，證實姐弟的基因各遺傳自其父母親一個缺陷的基因，使體內葡萄糖腦苷酯酵素極度缺乏，無法將醣酯類分子分解而堆積全身重要器官。緊急申請罕病藥物酵素(Cerezyme)治療後，兩人已回復健康，可以活潑回到學校上課；雖然須要終身治療，但父母親有信心克服困難。
高雪氏症是一種體染色隱性遺傳代謝疾病，基因位在第1號染色體(1q21)上。因高雪氏症基因帶因率在猶太民族高達1/15。國人基因帶因率雖然很低，目前在衛生署國民健康局登錄的患者只有19位。外表正常的父母只要生出一個患兒，下一胎的發生率約25%，因此產前遺傳諮詢非常重要。
依臨床嚴重度不同分三型 ：
(1)第一型 無腦神經症狀：發生率約1/40，000- 60，000，發病在孩童或青年期，侵犯肝臟脾臟骨骼等，只要盡早酵素補充治療癒後良好。
(2)第二型 急性神經元病變型：發生率約1/100，000，預後極差，約1歲內死亡。
(3)第三型 慢性神經元病變型或青年型：發生率約1/50，000-100，000，可以接受酵素補充療法。
高雪氏症雖然極為罕見，國內遺傳醫師經驗已能早期診斷。治療的方法是過去只能靠骨髓移植治療來改善體內有害物質葡萄糖腦苷酯的堆積。自1990年起有胎盤提煉的酵素注射治療，2000年後有基因合成的酵素(Cerezyme)更安全方便於治療，可以恢復病人肝脾功能及正常骨骼發育，雖然病人需終身接受靜脈注射基因合成的酵素(每二週一次)，恢復健康身體及正常生活。最新的研究已經有口服酵素作人體實驗，讓病童的治療更人性化。
經同意後轉載於高醫醫訊月刊第三十一卷第六期
http://www.tzuchi.com.tw/file/DivIntro/gene/
小馨與皓皓是一對非常可愛的姐弟，大約四年前3歲的小馨因矮小，腹脹，肝臟脾臟腫大，轉診到本院遺傳科，經骨髓穿刺檢查發現高雪氏細胞，這是一種醣酯類異常代謝，堆積在骨髓細胞及各器官造成肝脾腫大、貧血、骨骼發育異常、生長嚴重遲緩等。接著1歲多的弟弟也發病了，嚴重的貧血，身上多處淤青，肝脾腫大。經腹部斷層掃描診斷、血液代謝酵素檢驗及基因確診為高雪氏症，證實姐弟的基因各遺傳自其父母親一個缺陷的基因，使體內葡萄糖腦苷酯酵素極度缺乏，無法將醣酯類分子分解而堆積全身重要器官。緊急申請罕病藥物酵素(Cerezyme)治療後，兩人已回復健康，可以活潑回到學校上課；雖然須要終身治療，但父母親有信心克服困難。
高雪氏症是一種體染色隱性遺傳代謝疾病，基因位在第1號染色體(1q21)上。因高雪氏症基因帶因率在猶太民族高達1/15。國人基因帶因率雖然很低，目前在衛生署國民健康局登錄的患者只有19位。外表正常的父母只要生出一個患兒，下一胎的發生率約25%，因此產前遺傳諮詢非常重要。
依臨床嚴重度不同分三型 ：
(1)第一型 無腦神經症狀：發生率約1/40，000- 60，000，發病在孩童或青年期，侵犯肝臟脾臟骨骼等，只要盡早酵素補充治療癒後良好。
(2)第二型 急性神經元病變型：發生率約1/100，000，預後極差，約1歲內死亡。
(3)第三型 慢性神經元病變型或青年型：發生率約1/50，000-100，000，可以接受酵素補充療法。
高雪氏症雖然極為罕見，國內遺傳醫師經驗已能早期診斷。治療的方法是過去只能靠骨髓移植治療來改善體內有害物質葡萄糖腦苷酯的堆積。自1990年起有胎盤提煉的酵素注射治療，2000年後有基因合成的酵素(Cerezyme)更安全方便於治療，可以恢復病人肝脾功能及正常骨骼發育，雖然病人需終身接受靜脈注射基因合成的酵素(每二週一次)，恢復健康身體及正常生活。最新的研究已經有口服酵素作人體實驗，讓病童的治療更人性化。
經同意後轉載於高醫醫訊月刊第三十一卷第六期
http://www.tzuchi.com.tw/file/DivIntro/gene/
